“我最愧疚的就是沒能給我的孩子們一個完整的身體。30歲的小羽看著躺在身邊剛入眠孩子的沉靜睡顏，眼淚無聲地滑落。這九個月來的很多夜晚，小羽都是這樣過來的。

(相關資料圖)

兼具男、女生殖器的嵌合體

性發育異常發病率為五千分之一

2021年的九月，小羽生下了和丈夫的愛情結晶，是一對雙胞胎兒子，這本該是一個家庭嶄新的開始。小羽的孩子們身體很健康，但卻面臨著一個問題：在“性別”這個選項上難以辨別。原來小羽兩個孩子的外生殖器和正常孩子不一樣：老大有睪丸，但外生殖器像女孩，同時也有子宮、陰道等女性內生殖器；老二沒有睪丸、陰囊，有陰道、陰唇，但和正常女性的生殖器結構相比，又看不到陰道口。

小羽歷經波折，四處求醫，坐了30多個小時的火車，來到浙大兒院就醫。接診小羽兩個孩子的是浙大兒院泌尿外科副主任醫師吳德華，吳主任看了孩子的情況后，診斷他們為性發育異常(DSD)。

什么是性發育異常？吳主任表示，性發育異常是一種先天性染色體、性腺和性別解剖結構異常發育而出現的一種疾病，最常見于新生兒或青少年。新生兒出生后即可發現外生殖器模糊，無法分辨男女。小羽的孩子就屬于這樣的情況。吳主任補充說明，性發育異常是一種先天性疾病，發病率為1/4500～5000。以染色體核型為基礎，可分為46，XXDSD、46，XYDSD以及性染色體DSD三大類。

為何會出現性發育異常？

多學科診療為患者定制方案

針對為何會出現性發育異常的情況，吳主任給出了詳細的解答：導致孩子的性發育異常主要是在三個階段：第一個是染色體性別期，即受精卵時期，如果母親的XX染色體和父親的XY染色體在分裂、結合時出現異常，就會導致孩子出現性發育異常，如最常見的47，XXYDSD。第二個階段是性確定期，在孕期6周后，孩子的性腺開始分化為睪丸或卵巢，但若出現基因變異等情況，就會出現性發育異常。第三個則是性別表型分化期，即孩子的內外生殖器發育為相應的男性或女性時期，如果性激素產生異常或激素受體功能異常，就會導致性發育異常。

吳主任還提到，遺傳因素是性發育異常的重要原因，孕婦在孕早期使用黃體酮、吸毒、放射性接觸、農藥等，都可能造成性發育異常。

孩子出現性發育異常該怎么治療？這是小羽最擔心的問題，也是很多面臨著此困擾的父母的擔憂。吳主任介紹，由于性發育異常是涉及多科室的一種疾病，浙大兒院特在2016年成立了性發育異常多學科診療，涵蓋內分泌科、泌尿外科、遺傳學科、心理學科、兒童及青少年婦科、超聲影像學科、腫瘤外科。

多學科診療負責人浙大兒院常務副院長傅君芬教授介紹，人的性別有很多種分類：性染色體性別、性腺性別、內外生殖器性別、性激素性別、社會性別、心理性別。要明確診斷性分化異常，首先要明確性別指認，再根據每一例患兒的情況進行個性化診斷。不同的個體，需要不同的治療方案。

小羽的第二個孩子經過浙大兒院專家團隊多方面的考量，決定為其實施女性化手術。吳主任表示，這個孩子雖然是男性染色體46，XY，但沒有睪丸，可能在胎兒早期睪丸就萎縮了，因此胎兒期雄激素印記不明顯。并且在性格上呈現出更多的女性特征，性心理評估女性化優勢。外生殖器又呈現女性化特征，有陰道，陰蒂大小和正常的女孩子一樣，未來女性撫養可以擁有正常的性生活，內生殖器擁有子宮，未來通過輔助技術有自己懷孕的機率。小羽和丈夫商量后也決定將第二個孩子女性性別撫養。

吳主任提到，現在每年浙大兒院性發育異常的多學科診療接到46，XYDSD的病例為200例以上，46，XXDSD的病例為60例以上，其中95%的患者來自省外。

孩子長大以后會怎么想？

身邊人的歧視該怎么辦？

小羽的孩子在手術后恢復良好，她和丈夫即將帶著兩個孩子回到家鄉。回家前，她最擔心的事就是孩子會遭到身邊人的歧視。“大家都知道我生的是兩個兒子，現在回去變成了一個兒子、一個女兒，別人會怎么想？”說到這里，小羽的眼眶又紅了。

經過手術的性發育異常患者在青春發育期前后還要接受藥物調理，因為不能自然產生激素，需要用激素誘導。這也是讓小羽擔心的地方，孩子長大后有自己的想法了，要怎么跟孩子解釋要吃藥這件事。小羽和丈夫商量后決定，在孩子長大到15歲的時候，告訴他們這件事，讓他們自己為自己的性別做選擇。吳主任也表示，目前雖然做了手術，但保留了孩子的兩性器官，也是為孩子未來若有自主變性意愿做準備。

其實對性發育異常患者來說，他們所要面對的并不僅僅是內分泌紊亂與外生殖器的發育異常，因性別轉換而帶來的心理精神壓力更讓他們不堪重負。入學、選擇廁所、公共澡堂，這些孩子們成長中的必經之路，都在考驗著他們對自己性別的再次認定，他們會經歷無數次社會身份與生理身份的認同與轉化。

“社會能夠對性發育異常的患者多一些理解也是我們想呼吁的。”吳主任提到，不僅是患兒們，患兒的家長們也都背負著巨大的壓力與痛苦。小羽的自責和愧疚情緒就是最好的體現。所以長期的心理學支持很重要，根據不同的年齡段，動態改變心理學和性心理學的支持，以達到患者能完全適應社會環境、心理愉快的最終目標。

吳主任建議，如果遭遇孩子外生殖器模糊或者青春期出現性發育異常的情況，家長不要有先入為主的判斷，要尋求專科醫生的幫助，并通過專業的多學科團隊科學謹慎地確定孩子的性別。同時，定期的兒童性發育評估及生殖器體檢非常有必要，做到早發現，早治療，早康復。

（為保護隱私，文內患者為化名）

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